Badania genetyczne to element diagnostyki prenatalnej. Dzięki nim lekarz wie, jaki jest stan zdrowia rozwijającego się płodu i możliwe jest wykrycie pewnych zaburzeń, ustalenie ich przyczyny i podjęcie planu działania po narodzinach. Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze polegają na nakłuwaniu powłoki brzusznej, by dostać się do pęcherza płodowego. Dzięki pobranemu materiałowi genetycznemu można ocenić ewentualne wady dziecka.

Istnieje jednak przy tym ryzyko utraty ciąży. Jednym z takich badań jest amniopunkcja wykonywana po 14. tygodniu ciąży. Między 11. a 14. tygodniem wykonać można biopsję trofoblastu. Innym badaniem inwazyjnym jest wykonywanie kordocentezy w 20. tygodniu ciąży.

Z kolei badania nieinwazyjne to takie, które nie naruszają brzucha przyszłej mamy. Polegają one głównie na pobraniu krwi matki, są całkowicie bezpieczne dla malucha, ale nie dają stuprocentowej pewności co do stanu zdrowia dziecka. Do takich zadań należy USG genetyczne, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala określić, czy dziecko zachoruje np. na zespół Downa. Inny test wykrywający m.in. ten zespół to PAPP-A, wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży. Test zintegrowany umożliwia wykrywanie wad płodu, wykonuje się go między 11. a 13. tygodniem ciąży, a później powtarza w 15. – 20. tygodniu ciąży.