Rodziny dzieci z SMA czekaj─ů na nowy lek

Prze┼éom mia┼é miejsce cztery lata temu, kiedy zosta┼é zarejestrowany pierwszy lek do terapii rzadkiej choroby genetycznej, rdzeniowego zaniku mi─Ö┼Ťni, czyli SMA (Spinal Muscular Atrophy). To choroba, w kt├│rej, na skutek mutacji w pewnym genie odpowiedzialnym za kodowanie bia┼éka niezb─Ödnego do prawid┼éowego funkcjonowania neuron├│w motorycznych w rdzeniu kr─Ögowym, dochodzi do os┼éabienia i zaniku mi─Ö┼Ťni. Kiedy dojdzie do os┼éabienia mi─Ö┼Ťni oddechowych, choremu grozi ┼Ťmier─ç przez uduszenie.

  • opublikowano w Zdrowie