Rodziny dzieci z SMA czekają na nowy lek
Przełom miał miejsce cztery lata temu, kiedy został zarejestrowany pierwszy lek do terapii rzadkiej choroby genetycznej, rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA (Spinal Muscular Atrophy). To choroba, w której, na skutek mutacji w pewnym genie odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym, dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni. Kiedy dojdzie do osłabienia mięśni oddechowych, choremu grozi śmierć przez uduszenie.
- opublikowano w Zdrowie