Rodziny dzieci z SMA czekają na nowy lek
Przełom miał miejsce cztery lata temu, kiedy został zarejestrowany pierwszy lek do terapii rzadkiej choroby genetycznej, rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA (Spinal Muscular Atrophy). To choroba, w której, na skutek mutacji w pewnym genie odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym, dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni. Kiedy dojdzie do osłabienia mięśni oddechowych, choremu grozi śmierć przez uduszenie.
Masz zdjęia lub film do tego artykułu? Wyślij je do nas!
W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Ten pierwszy lek od ubiegłego roku jest dostępny także w naszym kraju. Teraz pacjenci i ich rodziny z ogromną nadzieją oczekują na dostęp do innego leku, przeznaczonego dla dzieci o innym mechanizmie działania, polegającym na wprowadzeniu do komórki, specjalnymi wirusami, brakującego fragmentu kodu genetycznego. Lek ten mógłby być podany jednorazowo.
W Unii Europejskiej ten lek właśnie uzyskał warunkową rejestrację. Na świecie dotychczas przyjęło go ok. 400 dzieci. – To z pewnością kolejny ogromny przełom w leczeniu SMA – potwierdza prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. – Jednak jeszcze trochę mało wiemy na temat tej terapii, z pewnością potrzebne są dalsze badania. I takie są prowadzone.
Z nadzieją oczekuje na lek Kacper Ruciński, współzałożyciel i wieloletni prezes Fundacji SMA. – Wierzę, że pojawi się on i u nas, w programie lekowym, bo z tego, co słyszałem, jest bardzo obiecujący.