Rodziny dzieci z SMA czekają na nowy lek
© archiwum
Przełom miał miejsce cztery lata temu, kiedy został zarejestrowany pierwszy lek do terapii rzadkiej choroby genetycznej, rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA (Spinal Muscular Atrophy). To choroba, w której, na skutek mutacji w pewnym genie odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym, dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni. Kiedy dojdzie do osłabienia mięśni oddechowych, choremu grozi śmierć przez uduszenie.
Masz zdjęia lub film do tego artykułu? Wyślij je do nas!
W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Ten pierwszy lek od ubiegłego roku jest dostępny także w naszym kraju. Teraz pacjenci i ich rodziny z ogromną nadzieją oczekują na dostęp do innego leku, przeznaczonego dla dzieci o innym mechanizmie działania, polegającym na wprowadzeniu do komórki, specjalnymi wirusami, brakującego fragmentu kodu genetycznego. Lek ten mógłby być podany jednorazowo.
W Unii Europejskiej ten lek właśnie uzyskał warunkową rejestrację. Na świecie dotychczas przyjęło go ok. 400 dzieci. – To z pewnością kolejny ogromny przełom w leczeniu SMA – potwierdza prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. – Jednak jeszcze trochę mało wiemy na temat tej terapii, z pewnością potrzebne są dalsze badania. I takie są prowadzone.
Z nadzieją oczekuje na lek Kacper Ruciński, współzałożyciel i wieloletni prezes Fundacji SMA. – Wierzę, że pojawi się on i u nas, w programie lekowym, bo z tego, co słyszałem, jest bardzo obiecujący.
