Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze polegają na nakłuwaniu powłoki brzuszne, by dostać się do pęcherza płodowego. Dzięki materiałowi genetycznemu można ocenić ewentualne wady dziecka. Istnieje jednak przy tym ryzyko utraty ciąży. Jednym z takich badań jest amniopunkcja, wykonywana po 14. tygodniu ciąży. Między 11. a 14. tygodniem można wykonać biopsję trofoblastu. Innym badaniem inwazyjnym jest wykonanie kordocentezy w 20. tygodniu ciąży.

Z kolei badania nieinwazyjne to takie, które nie naruszają powłok brzucha młodej mamy. Polegają głównie na pobraniu krwi od ciężarnej, są całkowicie bezpieczne dla malucha, ale nie dają stuprocentowej pewności, że wszystkie wady zostaną wykryte. Takim badaniem jest m.in. USG genetyczne, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ono określić, czy dziecko zachoruje np. na zespół Downa. Innym badaniem, które wykrywa min ten zespół, jest test PARP-A wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży. Test zintegrowany to metoda wykrywania wad płodu, wykonuje się go między 11. a 13. tygodniem ciąży, a później powtarza w 15.-20. tygodniu ciąży.